Ny forskning om menneskekroppens arvemateriale vil kunne gi viktig kunnskap om sykdommer og spesialisere legemidler til enkeltindividet.Genforskningen tar et nytt sprang fram mot mer kunnskap om arvelige sykdommer, gjennom et forskingsprosjekt som vil kartlegge genomet til rundt tusen mennesker.
Genomet er det fullstendige arvemateriale til en art. Denne komplette genetiske informasjon er kodet inn i organismens DNA, eller hos noen virus, i deres RNA.
Dette nye prosjektet vil femdoble sensitiviteten i arbeidet for å oppdage sykdommer i genomet og minst tidoble dette i arbeidet med genene, sier Francis S. Collins, direktør for NHGRI.Den tidligere kartleggingen av genetiske variasjoner har vært nyttig.
Forskerne har allerede oppdaget over hundre regioner av genomet som inneholder genvariasjoner som er forbundet med risiko for vanlige sykdommer som diabetes, hjerteinfarkt, prostata, brystkreft, reumatoid artrit, innflamatorisk tarmsykdom og aldersrelatert makuladegenerasjon.
Med den nye katalogen vil man kunne sjekke en del av et genom som er relatert til en sykdom og finne omtrent alle varianter som finnes i denne regionen av genomet.
Dermed vil man kunne utføre studier for å se om noen av de katalogiserte variantene bidrar til sykdomstilstanden.
Dette blir spennende å følge med på.I dag er forskerne i stand til å se etter to typer genetiske variasjoner knyttet til sykdommer.
Den ene typen er veldig sjeldne genetiske varianter som fører til alvorlige sykdommer som Huntingtons sykdom og cystisk fibrose. Den andre er vanlige sykdommer som diabetes og hjertesykdommer.
Med de nye dataene håper forskerne å kunne få langt mer detaljert kunnskap om hvorfor vi blir syke.
- Mellom disse to typene genetiske varianter, de veldig sjeldne og de ganske alminnelige, har vi et betydelig gap i kunnskapensier, sier David Altshuler fra massachusetts General Hospital og Broad Institute of Massachusetts Institute of Technology (MIT), som er viseformann i forskningssamarbeidet.
- Prosjektet er innrettet på å fylle dette gapet, og vi regner med at det vil inneholde mange viktige varianter som er relevante for menneskelig helse og sykdommer.
Norway
